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‘लेबर जन्मजात अमौरोसिस‘ क्या है?

एक दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र विकार।

एक दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र विकार।
2024 May
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शोधकर्ताओं ने लेबर जन्मजात amaurosis (LCA) वाले व्यक्तियों में दृष्टि बहाल करने के लिए CRISPR - Cas9 का उपयोग किया, जो जन्म से अंधापन का कारण बनने वाला एक दुर्लभ आनुवंशिक आंख विकार है। LCA 40,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है, CEP290 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रकाश - संवेदनशील कोशिकाओं को प्रभावित करता है। "प्रतिभा" परीक्षण ने CRISPR थेरेपी, EDIT -101 की एक खुराक दी, जिसने उत्परिवर्तन को ठीक किया, CEP290 प्रोटीन के उचित कार्य को सक्षम किया, इस प्रकार रेटिना को प्रकाश का अनुभव करने की अनुमति देकर दृष्टि को बहाल किया।

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